A sclerosis tuberosa komplex (TSC) egy ritka genetikai rendellenesség, ami jóindulatú daganatok képződésére hajlamosít a test különböző szerveiben, de jellemzően az agyat, szemet, szívet, veséket, tüdőt és a bőrt érinti. A vesére jellemző daganatok és ciszták ritkán megjelenhetnek a májon, tüdőn, hasnyálmirigyen is. Csont ciszták is előfordulhatnak, amik csak idős korban okoznak problémát. Szintén felnőttkorban megjelenhetnek árkok fogakon, az íny és a körömágyak túlnövekedése.

Ezeknek a tüneteknek az előfordulása és súlyossága egyénenként nagyon változó. Az enyhébb esetek panaszmentesen akár időskorig is diagnosztizálatlanul maradhatnak, míg másoknál már születés előtt meg van a diagnózis. 

Világszerte naponta legalább 2 gyermek születik ezzel a betegséggel, 6000-ből egy. Összesen körülbelül 1 millióra tehető a betegséggel élők száma a Földön. 

Autoszomálisan domináns öröklődő betegség, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülő – akár panaszmentesen, diagnosztizálatlanul- hordozza a genetikai mutációt, akkor a gyermekének 50% esélye van ezzel a betegséggel születni. Ezekben az esetekben sajnos nem jellemző, hogy a gyermek szintén enyhén érintett lesz. A jelenlegi adatok szerint a betegségek 1/3-a öröklött, 2/3 új mutációként jelenik meg.

Jellemzően két mutációt lehet a genetikai vizsgálatokkal megkülönböztetni, ezek a TSC1 és a TSC2. Ezek az eddig végzett tesztek 80%-át teszik ki, a többiek mutációja sajnos jelenleg nem azonosítható. 

Kutatások folynak szerte a világon, hogy jobban megismerjék a betegség megjelenési formáit és hatékony kezelési módokat dolgozzanak ki rájuk.