Bőr

A sclerosis tuberosa diagnózis felállításához vagy közvetlenül utána a bőr alapos orvosi vizsgálata javasolt. A bőrtünetek a teljes bőrfelszínt érinthetik. Ártalmatlan bőrelváltozásokról van szó, amik azonban nagyon kellemetlenek és zavaróak lehetnek kényelmetlenségük és feltűnő megjelenésük miatt.


Pigmenthiányos foltok
A bőr bizonyos területein a sejtek kevesebb festékanyagot tartalmaznak, így ott világosabb vagy teljesen fehér a bőr. Sclerosis tuberosások körében majdnem mindenkinek vannak ilyen foltjai. Van, aki már így születik, van, akinek csak később, de még kisgyermekkorban jönnek elő. Testszerte bárhol lehetnek, de leggyakrabban a törzsön, végtagokon, fenéken vannak. Ha a hajas fejbőrön, szemöldök vagy szempilla alatt van, akkor azon a területen a haj, szemöldök, szempilla is fehér. Számuk egyénenként széles skálán mozog, van, akinek csak 1 van, van, akinek több mint 100. Méretük és formájuk is nagyon változatos. Ha a teljes bőrfelszín nagyon világos, akkor UV lámpával érdemes végignézi, hogy a pigmenthiányos területek láthatóvá váljanak.

Cápabőrfolt
Nagyobb foltként megjelenő rostos kötőszövet, a bőr megvastagodott és kidudorodó, a narancs héjára hasonlító, de színében a környező területtel megegyező. Általában a deréktájékon jelenik meg, de előfordulhat attól lejjebb, a combtöveknél is.
Körömfibróma
Majdnem minden sclerosis tuberosás betegnél megjelenik felnőttkorban. A kéz és a láb körmeit is érintheti. Mérete az alig láthatótól az akár 1 cm-ig is terjedhet. Nőhet a köröm alá, fölé és mellé is. Ha a köröm alá nő, torzíthatja a körmöt. Barázdát alkotva felnyomhatja a körmöt a körömágyból, ezzel fertőzéseknek, vérzésnek kitéve a körömágyat. Sebészeti vagy lézeres eltávolítása sajnos jellemzően csak átmeneti megoldást nyújt, mert a fibrómák újra visszanőnek. 


Angiofibrómák
Normál bőrszövetek túlnövekedésével jönnek létre. Kisebb dudorok az arcon elszórva, különösen az orron, orcákon, néha a homlokon, szemhéjon, állon. Gyakran alkotnak barázdákat csoportosan az orr két oldalán. Általában kisebbek egy borsszemnél, de néha előfordul, hogy extrém méretűre nőnek. Lehetnek bőrszínűek, rózsaszínek vagy pirosak. Általában még kisgyermekkorban megjelennek, számuk és méretük az idővel növekszik. Eltávolításuk méretüktől és elhelyezkedésüktől függően sebészeti úton, lézerrel vagy mTOR gátló készítmény külsőleges alkalmazásával lehetséges.


Fibrotikus plakkok
A bőrfelszínből kiemelkedő, rózsaszín bőrfelület, amely általában a homlokon, orcákon, nyakon vagy a hajas fejbőrön található. Már születéskor meglehet, vagy később kisgyermekkorban jön elő. Eredeti méretüket megtartják, de az évek során megvastagodhatnak.

 

A szerzők két sclerosis tuberosa miatt gondozott gyermek esetét mutatják be, akiknél sikeresen alkalmaztak lokális szirolimuszterápiát:
"A facialis angiofibroma a TSC karakterisztikus, stigmatizáló bőrtünete, amely a kor előrehaladtával progressziót mutat, majd felnőttkorban stabilizálódik. A szakirodalmi adatok és saját tapasztalataink alapján a lokális szirolimuszterápia hatékony és biztonságos kezelési módozat a facialis angiofibromák kezelésére. Közleményünkben Magyarországon elsőként számolunk be a szirolimuszkenőcs sclerosis tuberosában történő sikeres alkalmazásáról gyermekekben. Természetesen a lokális szirolimusz koncentrációjának és dozírozásának optimalizálásához további, nagyobb betegpopuláción végzett vizsgálatok szükségesek."

 

A sclerosis tuberosa (BNO Q8510) autoszomális domináns öröklődésű neurocutan szindróma, amely jóindulatú daganatok képződésére hajlamosít a test különböző szerveiben. Kialakulását egy génmutáció eredményezi a TSC1 vagy a TSC2 géneken, melyek hibás működés esetén nem tudják az mTOR jelátviteli út szabályozását megfelelően ellátni. Előfordulási gyakorisága megközelítőleg 1:6000, Magyarországon évente körülbelül 15 újszülöttet érint.

 

A klinikai tünetek a szervek érintettségi fokának és súlyosságának függvényében többrétűek. Bár a betegség dermatológiai vetületei nem okoznak súlyos, életveszélyes állapotokat, a sclerosis tuberosás betegeknél már kora gyermekkorban kifejlődő, a későbbiekben igen gyakran az arcot ill. egyéb bőrfelületeket eltorzító, vérzékeny, néha fájdalommal is járó bőrléziók önértékelési zavarokhoz, az állapottal egyébként is együtt járó stresszre rakódó érzelmi megterhelést jelentenek, ezért a gyermekgyógyászoknak és dermatológusoknak a korai kezelési stratégiák katalizátorainak kell lenniük.