Tüdő

Tüdőérintettség lényegesen gyakrabban jelenik meg női betegeknél, mint férfiaknál. Bár a tüdőelváltozások már kamaszkorban kialakulnak, tünetet jellemzően csak felnőtt korban okoznak.  

 

A leggyakoribb sclerosis tuberosához társuló tüdőbetegség a lymphangioleiomyomatosis (LAM). LAM megjelenése esetén ciszták alakulnak ki a tüdőben, légutakban, vér- és nyirokerekben, deformálódik a tüdő belső felszíne. Kialakulása ronthatja a légzésfunkciót, a ciszták kifakadása légmellet, véres köhögést okozhat. A tünetek súlyossága és a betegség progressziója egyénenként eltér, az enyhe fokú tüdőkapacitás-csökkenéstől a komoly légzési elégtelenségig terjed. 

A klinikai vizsgálatok során a LAM progressziójának lassítására az mTOR gátló gyógyszerek hatékonynak bizonyultak. A légzésfunkciók romlásával azonban szükség lehet oxigénterápiára, esetleg tüdőtranszplantációra is.

 

A jelenlegi tapasztalatok szerint hormonális vagy doxiciklinnel történő kezelés nem javasolt, valamint ellenjavallt az ösztrogéntartalmú fogamzásgátló készítmények használata. A betegség megjelenése, lefolyása nem megjósolható, de az előfordulási gyakoriság a fogamzóképes korú nőknél a legmagasabb. Várandósság alatt hozzávetőlegesen az esetek harmadában súlyosbodik az állapot, megnövekszik a légmell, a vetélés és a koraszülés kockázata, és tartós életminőség romlás következhet be.

 

A LAM progressziója általában a menopauza idején lelassul.

 

 A sclerosis tuberosa (BNO Q8510) autoszomális domináns öröklődésű neurocutan szindróma, amely jóindulatú daganatok képződésére hajlamosít a test különböző szerveiben. Kialakulását egy génmutáció eredményezi a TSC1 vagy a TSC2 géneken, melyek hibás működés esetén nem tudják az mTOR jelátviteli út szabályozását megfelelően ellátni. Előfordulási gyakorisága megközelítőleg 1:6000, Magyarországon évente körülbelül 15 újszülöttet érint.


Bár a betegség némely, már gyermekkorban is jelentkező tünete nem okoz a későbbiekben panaszokat, a tipikusan nőknél előforduló lymphangioleiomyomatosis (LAM) rizikója már a pubertáskortól kezdve figyelmet igényel. A sclerosis tuberosához kapcsolódó LAM előfordulási gyakorisága még az 1:250 000-nél is kisebb. LAM megjelenése esetén deformálódik a tüdő belső felszíne, ciszták alakulnak ki a tüdőben, légutakban, vér- és nyirokerekben. Kialakulásuk ronthatja a légzésfunkciót, kifakadásuk légmellet, véres köhögést okozhat. A tünetek súlyossága és a betegség progressziója egyénenként eltér, az enyhe fokú tüdőkapacitás-csökkenéstől a komoly légzési elégtelenségig terjed.