Vese

A sclerosis tuberosával diagnosztizáltak többségét valamikor életük során vesebetegséggel is diagnosztizálják. A vesebetegségek korai felfedezése és folyamatos gondozása nagyban hozzájárul a vesék és vesefunkciók minél további megőrzéséhez. A vesebetegségek első jelei lehetnek a véres vizelet, hányinger, hányás, háti vagy hasi fájdalom, belső vérzés, magas vérnyomás. Önmagukban a vér és vizeletvizsgálatok nem elegendőek a vesebetegségek nyomon követésére, mert a vesefunkciós értékeket nem feltétlenül befolyásolják ezek az elváltozások.

AML (angiomyolipoma)

TSC-s felnőttek és nagyobb gyerekek kb. 70-80%-át érinti ez a jóindulatú vesedaganat, ami érrendszeri-, zsír- és izomszövetekből áll. Általában már gyermekkorban kialakulnak, de jellemzően fiatal felnőttkor előtt nem okoznak problémát. Diagnosztizálása MRI vagy CT vizsgálattal lehetséges. Először a sclerosis tuberosa diagnosztizálásakor, majd azt követően 1-3 évente szükséges ellenőrizni az állapotukat. Jellemzően a 3 cm-nél nagyobb vagy növekvő AMLek vérzése vagy a méretük, elhelyezkedésük által okozott fájdalom szokott problémát okozni. A túlméretes AML-ek kezelése történhet embolizációval, ami során elzárják az AML-t tápláló véreret, így az sorvadásnak indul. Annak megakadályozására, hogy az AML-ek túlméretesek legyenek, elérhető már gyógyszeres, mTOR gátló terápia is. A megfelelő kezelés kiválasztásához sclerosis tuberosában jártas nephrológust vagy urológust célszerű felkeresni.   Ritkán, de előfordulhat, hogy az AML nem jóindulatú, hanem rákos elváltozás. A kettőt megkülönböztetni egymástól a zsírszövetek aránya alapján lehet. Amennyiben igazolódik, hogy rákos daganatról szó, akkor sürgős eltávolítása szükséges, mert áttétet képezhet.

Ciszták

A veseciszta szintén egy gyakori elváltozás a sclerosis tuberosások körében. Általában már kisgyermekkorban megjelennek, de csak később válnak láthatóvá az ultrahangon. A ciszták méretének és számának gyarapodásával nő a magas vérnyomás rizikója, amit rendszeresen ellenőrizni szükséges. 

A policisztás vesebetegség (PKD) egy különálló betegség, ami mégis néha együtt jár a sclerosis tuberosával. A PKD-ért és a TSC2-ért felelős gének közvetlenül egymás mellett helyezkednek el a 16-os kromoszómán, így egy nagyobb kromoszómatörés mind a kettő rendellenességet okozhatja. A PKD már újszülött korban is tipikus, könnyen diagnosztizálható ultrahang képet mutat. Idővel a ciszták száma és mérete is növekszik, megnövelve az egész vese méretét. Végső esetben a vese leállhat és veseelégtelenség léphet fel. Ilyenkor a dialízis vagy a vesetranszplantáció elkerülhetetlenül szükséges.

 

 

A Sclerosis Tuberosa (TSC) autoszomális dominánsan öröklődő, sok szervet érintő megbetegedés, amelyben a vese 80%-ban, az agy 75%-ban, a bőr 70%-ban, a szív 50%-ban érintett. A betegek veséiben többszörös ciszták mellett angiomyolipomák (AML) is jelentkeznek, hosszú távon mindkettő hajlamosít a vesefunkció romlására. A sclerosis tuberosás betegek angiomyolipomái klinikai viselkedésükben eltérnek a sporadikus AML-től: fiatalabb korban jelentkeznek, progresszív növekedést mutatnak, többgócúak és mindkét vesét érintik. Az urológiában az AML kezelése elsősorban fenyegető vérzésveszély vagy ruptúra következtében kialakuló heveny vérzéses sokk miatt történik, és az esetek döntő többségében vesereszekciót vagy nephrectomiát végzünk. A sebészi beavatkozások azonban a TSC talaján kialakult AML kezelésére nem ideálisak, ezekben az esetekben számolnunk kell a betegség további manifesztációjával, és az ismételt sebészi feltárások a működő veseállomány károsítása révén még sebészi szövődmények nélkül is gyorsítják a veseelégtelenség kialakulását. Mindez kiemeli a minimálisan invazív intervenciós radiológiai eljárások, a szelektív embolizáció és a radiofrekvenciás abláció mellett a gyógyszeres kezelés jelentőségét. A per os alkalmazható mTOR-gátló everolimus tartós használatával az AML-k mérete csökken, megelőzve ezáltal a ruptúra következtében kialakuló vérzéses sokk kialakulását. A szisztémás terápia alkalmazására a többi szervrendszert érintő elváltozások is jótékonyan reagálnak, ritkulnak az epilepsziás rohamok, javulnak a kognitív funkciók stb. A TS-betegek élethosszig tartó kezelése multidiszciplináris feladat, amelyben a betegek életminőségét és várható élethosszát az egyes társszakmák hatékony együttműködése segítheti elő.

 

Noha a kisebb elváltozások csak akkor igényelnek kezelést, ha panaszt okoznak, a 4 cm fölötti AML-ek mindenképpen intervencióra szorulnak még akkor is, ha nem járnak tünetekkel, mivel ebben a mérettartományban a ruptura veszélye jelentősen megnő [14]. Az elváltozások hagyományos kezelési módja a sebészi reszekció, esetenként nephrectomia. Az utóbbi évtizedben látható fejlődés lehetővé tette a minimálisan invazív kezelések elterjedését ezen a területen is, a laparoszkópos nefronkímélő parciális reszekció, a transarterialis embolisatiók és a thermoablatiós technikák hazánkban is elérhetők.

A sclerosis tuberosa (BNO Q8510) autoszomális domináns öröklődésű neurocutan szindróma, amely jóindulatú daganatok képződésére hajlamosít a test különböző szerveiben. Kialakulását egy génmutáció eredményezi a TSC1 vagy a TSC2 géneken, melyek hibás működés esetén nem tudják az mTOR jelátviteli út szabályozását megfelelően ellátni. Előfordulási gyakorisága megközelítőleg 1:6000, Magyarországon évente körülbelül 15 újszülöttet érint. A klinikai tünetek a szervek érintettségi fokának és súlyosságának függvényében többrétűek. Némely manifesztáció életveszélyes állapothoz vezethet, ezért a megfelelő gondozás és kezelés kritikus fontosságú.