A sclerosis tuberosa a TSC1 vagy a TSC2 gén mutációjára visszavezethető autoszomális domináns betegség, amely tumor képződésre hajlamosít. A betegség klinikai tünetei: nem malignus agyi tuberek, bőr-, szem-, szív- és vese-rendellenességek. Jelen közleményben a szerzők egy széles fenotípusos variabil itást mutató magyar családot ismertetnek. Elsőként a legtöbb tünetet mutató ötéves kisfi ú vizsgálatára került sor, akinél 15 hónapos korában észlelték az első epilepsziás rohamot, a koponya-MR számos intracerebrális meszes gócot igazolt, hipopigmentált foltokon  kívül egyéb belszervi és neurológiai tünete nem volt. Az édesanya tünetmentes, az anyai nagybátyja hároméves kora, annak húga 17 éves kora, az anyai nagymama 39 éves kora óta epilepsziás és 52 éves kora óta vesecisztái is vannak. A család molekuláris genetikai vizsgálata a TSC1 gén 20-as exonjában de novo pontmutációt (c.2523 C>T) igazolt a vizsgált családtagokban. Bár a sclerosis tuberosa patomechanizmusára vonatkozólag egyre több adat áll rendelkezére, mégis keveset tudunk az intra- és interfamiliáris fenotípusos variabilitást befolyásoló genetikai módosító tényezőkről. Orv. Hetil., 2013, 154, 914–918.

Forrás: Új TSC1-mutációval társuló variábilis fenotípus sclerosis tuberosában

Kövesdi Erzsébet dr.1, 2; Hadzsiev Kinga dr.1, 2; Komlósi Katalin dr.1, 2 Kassay Mária dr.3; Barsi Péter dr.4; Melegh Béla dr.1, 2

1 Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet, Pécs

2 Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudomáyi Kar, Szentágothai Kutatóközpont, Pécs

3 Budai Gyermekkórház, Epilepszia-Neurológia Szakambulancia, Budapest

4 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudomáyi Kar, Szentágothai Tudásközpont, MR Kutatóközpont, Budapest