Szem

Nagyon nehéz megbecsülni a tuberosás betegek körében a szemelváltozással is érintettek arányát. A diagnózis megállapítása ugyanis nagyban függ a vizsgáló orvos szakértelmétől és az alkalmazott vizsgálati módszerektől. A kezelést igénylő, látáscsökkenést okozható elváltozások természetesen nem maradnak diagnózis nélkül, de ezek az esetek nagyon ritkák.

A tuberosához köthető szemelváltozások lehetnek például depigmentált foltok a retinán, amik a bőrön is látható depigmentált foltokhoz hasonló, ártalmatlan elváltozások.

A szemhéjakon megjelenő angiofibromák zavarhatják a látást, ezért kezelést igényelhetnek.

Agykérgi látásromlás is előfordulhat, de ezt nem a szem elváltozása okozza, hanem az agy tuberosához köthető működési zavara, aminek következtében az agy nem képes a szem által közvetített információ megfelelő feldolgozására.

Kialakulhatnak a szemen jóindulatú retina hamartomák is, amik ismereteink szerint nem rákosodnak el, nem növekednek és csak nagyon ritkán akadályozzák a látást, igényelnek kezelést. Ezek a hamartomák hajlamosak a meszesedésre, kalcium felhalmozására. Az elmeszesedet retina hamartomák jellemzően eperfára emlékeztető formát vesznek fel, míg a meszet még nem tartalmazóak sima felszínűek.

A sclerosis tuberosa (BNO Q8510) autoszomális domináns öröklődésű neurocutan szindróma, amely jóindulatú daganatok képződésére hajlamosít a test különböző szerveiben. Kialakulását egy génmutáció eredményezi a TSC1 vagy a TSC2 géneken, melyek hibás működés esetén nem tudják az mTOR jelátviteli út szabályozását megfelelően ellátni. Előfordulási gyakorisága megközelítőleg 1:6000, Magyarországon évente körülbelül 15 újszülöttet érint.


A klinikai tünetek a szervek érintettségi fokának és súlyosságának függvényében többrétűek. Némely tünet életveszélyes állapothoz vezethet, ám a szemet érintő elváltozások szerencsére nem tartoznak a súlyos tünetek közé. Leggyakrabban (a sclerosis tuberosás páciensek felénél) az astrocytás hamartoma fordul elő a retinán vagy látóidegen, esetleg depigmentált foltok a retinán. A hamartomák bár jóindulatúak és nagyon ritkán igényelnek kezelést, a figyelemmel kísérés mégis javasolt a megfelelő kezelés időbeni alkalmazása érdekében.