Szív

A sclerosis tuberosa szíven kialakuló megjelenési formája a rhabdomyoma, ami szintén egy jóindulatú daganat. Megjelenhet önállóan és csoportosan is, méretük általában újszülött korban a legnagyobb. A terhesség második felében már kialakulhat a babák szívén. A sclerosis tuberosás babák és gyermekek körülbelül 50%-ánál figyelhető meg.


A rhabdomyomák általában nem okoznak egészségügyi problémát. Többségük csökken vagy teljesen eltűnik az első 1-2 évben. Nagyon ritkán előfordulhat, hogy stagnálnak, újak jelennek meg vagy még növekednek is.

 

Ritkán előfordulhat, hogy a rhabdomyomák a számuk, méretük vagy elhelyezkedésük miatt mégis szívműködési problémát okoznak. Előfordulhat, hogy a nagyobb daganatok akadályozzák a vér áramlását a szívben és ez szívelégtelenséget vagy elkékülést okoz. Ilyenkor a bőr elkékülését a vér alacsony oxigénszintje okozza.


A daganatok kedvezőtlen elhelyezkedése szívritmuszavart (arrhythmia), szívizombetegséget (cardiomyopathia), szívzörejt okozhatnak. Érrendszeri betegségeket is okozhatnak, amik magas vérnyomáshoz vezethetnek, de a betegségre jellemző magas vérnyomás elsősorban a vesék elváltozásaiból adódik. 


Azokat a rhabdomyomákat, amik nem zavarják a vérkeringést, nem okoznak szívritmuszavart, elegendő rendszeres kardiológiai kivizsgálás keretein belül szemmel tartani. A súlyosabb szívritmuszavarok gyógyszeres kezelést igényelhetnek illetve azok a rhabdomyomák, amik elhelyezkedésüknél vagy méretüknél fogva életveszélyes szívritmuszavart vagy szívműködést veszélyeztető akadályt jelentenek, szükséges lehet műtétileg részben vagy teljesen eltávolítani.

 

 A sclerosis tuberosa (BNO Q8510) autoszomális domináns öröklődésű neurocutan szindróma, amely jóindulatú daganatok képződésére hajlamosít a test különböző szerveiben. Kialakulását egy génmutáció eredményezi a TSC1 vagy a TSC2 géneken, melyek hibás működés esetén nem tudják az mTOR jelátviteli út szabályozását megfelelően ellátni. Előfordulási gyakorisága megközelítőleg 1:6000, Magyarországon évente körülbelül 15 újszülöttet érint.

 

A klinikai tünetek a szervek érintettségi fokának és súlyosságának függvényében többrétűek. Némely manifesztáció életveszélyes állapothoz vezethet, ezért a megfelelő gondozás és kezelés kritikus fontosságú.