Agy

Többféle agyszerkezeti elváltozás jellemző a sclerosis tuberosára. A diagnosztizált betegek többségénél legalább egy ilyen elváltozás fellelhető, de az is előfordulhat, hogy valakinek egyáltalán nincs agyi érintettsége.

Agykérgi göbök
Az agykéreg fejlődési rendellenessége. Az egészséges, barázdált agykérget rendellenes szövetek göböket alkotva torzítják el. Ezek a göbök kalciumot felhalmozva elmeszesednek. Ezekről a meszes göbökről, tuberekről kapta a betegség a nevét. Legjobban MRI vizsgálattal lehet megfigyelni őket. Egy érett agy MRI felvételén sokkal látványosabb, könnyebben diagnosztizálható, mint egy kisgyerekén, de igazából már újszülött korban is felismerhető.

Subependymalis csomók (SEN)
Gyakori jelenség a sclerosis tuberosával diagnosztizáltak körében. Túlzott sejtszaporulat által létrejött kis csomók – általában 1 cm-nél kisebbek- az agykamrák falában. Kalciumot felhalmozva megkeményedhetnek, elmeszesedhetnek még csecsemő vagy kisgyermekkorban. 

Subependymalis óriás sejtes asztrocitóma (SEGA)
Jóindulatú daganat, ami a sclerosis tuberosával diagnosztizáltak kb. 15%-ánál megjelenik. Növekedése elsősorban gyermekkorban jellemző, a növekedés valószínűsége erősen csökken a 20-as évek közepétől.  A sclerosis tuberosa diagnosztizálásakor szükséges koponya MRI vizsgálat készítése. Az eredménytől függően 1-3 évente kontroll MRI vizsgálat szükséges, ami során nyomon lehet követni az esetleges változásokat, pl. SEGA növekedést. A SEGA növekedése esetén a kezelőorvos döntése alapján előfordulhat, hogy a korábbinál rövidebb időintervallum után szükséges a következő kontroll MRI. A SEGA bár jóindulatú daganat, mégis súlyos problémát tud okozni elhelyezkedése és növekedése által. Blokkolhatja az agykamrák közti folyadékáramlást, ezáltal megnövelve a koponyaűri nyomást. Ennek tünetei lehetnek: hányinger, hányás, fejfájás, látásproblémák, valamint az étvágy, a hangulat és a viselkedés megváltozása. Ebben az esetben a SEGA sürgős műtéti eltávolítása szükséges. Megelőző kezelésként már Magyarországon is elérhető gyógyszeres, mTOR gátló terápia, ami csökkentheti vagy stabilizálhatja a meglévő SEGA méretét. A gyógyszeres és műtéti kezelés előnyeinek és hátrányainak a mérlegelését sclerosis tuberosában jártas neurológussal érdemes alaposan átbeszélni.
 
 
Epilepszia
A sclerosis tuberosa leggyakoribb idegrendszeri megjelenési formája az epilepsziás roham, ami a diagnosztizáltak körülbelül 85%-át érinti valamikor az élete során.  Jellemző, hogy ha csecsemőkorban nem a szívrhabdomyoma miatt diagnosztizálják a sclerosis tuberosát, akkor az epilepsziás spazmusok miatt először az epilepszia, majd koponya MRI vizsgálatot követően állítják fel a sclerosis tuberosa diagnózist.
Az epilepsziás spazmusok ritmikusan ismétlődő, néhány másodpercig tartó izomfeszüléssel járó rohamok. Az izomfeszülés során a lábak, és/vagy a karok, és/vagy a fej hirtelen rándulnak egyet. Ezek a rándulások néhány percig ismétlődnek.  Nagyobb gyerekeknél, felnőtteknél több féle roham is előfordulhat, mint például generalizált, komplex parciális, fokális rohamok. Sajnos a sclerosis tuberosával és epilepsziával diagnosztizált betegek körülbelül fele nem reagál a gyógyszeres kezelésre, terápiarezisztens epilepszia alakul ki náluk. Abban az esetben, ha az epilepszia az agynak egy meghatározott és jól elhatárolható részéről indul ki, sebészeti beavatkozással meg lehet próbálni a rohammentesség elérését. Ez esetben is nagyon fontos az előnyök és kockázatok alapos mérlegelése. A tapasztalatok szerint előfordul, hogy egy rövid tünetmentes időszak után az epilepszia újra megjelenik az agy egy másik területéről kiindulva.
 
 
 

A sclerosis tuberosa (BNO Q8510) autoszomális domináns öröklődésű neurocutan szindróma, amely jóindulatú daganatok képződésére hajlamosít a test különböző szerveiben. Kialakulását egy génmutáció eredményezi a TSC1 vagy a TSC2 géneken, melyek hibás működés esetén nem tudják az mTOR jelátviteli út szabályozását megfelelően ellátni. Előfordulási gyakorisága megközelítőleg 1:6000, Magyarországon évente körülbelül 15 újszülöttet érint.

 

A klinikai tünetek a szervek érintettségi fokának és súlyosságának függvényében többrétűek. Némely manifesztáció életveszélyes állapothoz vezethet, ezért a megfelelő gondozás és kezelés kritikus fontosságú. Bár a sclerosis tuberosa némely, már gyermekkorban is jelentkező tünete nem okoz a későbbiekben panaszokat, az epilepszia és a subependymalis óriássejtes asztrocitóma (SEGA) felismerése, valamint megfelelő időben és módon való kezelése létfontosságú a későbbiekben potenciálisan jelentkező neuropszichiátriai rendellenességek minimalizálása, esetlegesen megelőzése érdekében.

Végéhez ért az egyik legnagyobb nemzetközi tudományos epilepsziakutató program.
 
Az EPISTOP projekt bizonyította, hogy lehetséges megelőzni az epilepsziát és annak káros következményeit. A kutatás eredményei a jövőben az epilepszia diagnosztikájának és kezelésének az alapjait fogják adni. Az 5 éves projektet az Európai Unió közel 10 millió euróval támogatta. 16 szakértői csoport vett benne részt Európa, USA és Ausztrália szerte. A projektet a Varsói Egyetemi Klinika Gyermekneurológiai Osztályának vezetője, Professzor Sergiusz Jozwiak irányította.