Neuropszichiátriai rendellenességek (TAND)
A sclerosis tuberosához kapcsolódó neuropszichiátriai rendellenességeket összefoglaló néven TAND-nak (TSC-Associated Neuropsyhiatric Disorders) nevezzük.
A TAND magába foglalja mindazokat a rendellenességeket, amiket a sclerosis tuberosa idegrendszeri vagy agyi funkcionális rendellenességei okoznak. Ezek közé tartoznak többek között a figyelemzavar, alvási nehézségek, tanulási nehézségek, értelmi fogyatékosságok, pszichiátriai rendellenességek, depresszió, szorongás, hiperaktivitás, autizmus spektrum zavar.
Autizmus
A sclerosis tuberosa az a genetikai rendellenesség, amelyhez az autizmus spektrum zavar a leggyakrabban társul. Emiatt nagyon fontos, hogy az első figyelmeztető jelek megjelenése után, a gyerekek minél előbb alapos kivizsgálásban és korszerű terápiában részesüljenek. Ezek a figyelmeztető jelek lehetnek például a beszéd vagy kommunikációs zavarok, szociális készségek zavara, repetitív viselkedés, szokatlan viselkedési minták. A gyerekek fejlődésének folyamatos nyomon követése szakemberek által kiemelten fontos, mert ha a felmerülő problémákat sikerül időben észlelni, akkor célzott fejlesztéssel jelentős javulás érhető el.
- A hirdetés mentése sikerült
- Találatok: 787
A sclerosis tuberosa (BNO Q8510) autoszomális domináns öröklődésű neurocutan szindróma, amely jóindulatú daganatok képződésére hajlamosít a test különböző szerveiben. Kialakulását egy génmutáció eredményezi a TSC1 vagy a TSC2 géneken, melyek hibás működés esetén nem tudják az mTOR jelátviteli út szabályozását megfelelően ellátni. Előfordulási gyakorisága megközelítőleg 1:6000, Magyarországon évente körülbelül 15 újszülöttet érint.
A klinikai tünetek a szervek érintettségi fokának és súlyosságának függvényében többrétűek. Bár némely tünet életveszélyes állapothoz vezethet, súlyos terhet jelenthet a családoknak a sclerosis tuberosával kapcsolatos neuropszichiátriai rendellenességek (TAND) esetleges kialakulása is, melyek többnyire visszavezethetők az epilepszia korai megjelenésére, a csecsemőkori epilepsziás spazmusokra és a gyógyszerrezisztens epilepsziára.
- A hirdetés mentése sikerült
- Találatok: 3010
Évek óta zajlanak klinikai vizsgálatok a tuberosás betegeket nagy számban érintő autizmussal kapcsolatosan.
Különösen az 1-3 éves kor közötti kisgyermekeket vizsgálják, hogy minél korábbi életkorra felállíthassák azokat a diagnosztikai kritériumokat, amikkel a tuberosás gyermekek autizmusát diagnosztizálni lehet. Ez a korai diagnózis lehetővé tehetné a gyermekek számára, hogy már korai fejlesztés keretén belül autizmus specifikus fejlesztésben részesülhessenek. A vizsgálatok még zajlanak, de már publikáltak egy érdekes megállapítást a vizsgálatot végző orvosok.
Vizsgálataik során egyértelmű egyezőséget találtak a tuberosával és autizmussal diagnosztizált gyermekek gyenge szocio-kommunikációs képességei és a nem tuberosás, autizmussal élő gyermekek gyenge szocio-kommunikációs képességei között. Így a jelenlegi tudásuk alapján határozottan javasolják, az 1-3 éves életkor közötti tuberosás gyermekek pszichiátriai kivizsgálását az érvényben lévő autizmus spektrum zavart diagnosztizálni képes tesztekkel.