Neuropszichiátriai rendellenességek (TAND)

 

A sclerosis tuberosához kapcsolódó neuropszichiátriai rendellenességeket összefoglaló néven TAND-nak (TSC-Associated Neuropsyhiatric Disorders) nevezzük.

A TAND magába foglalja mindazokat a rendellenességeket, amiket a sclerosis tuberosa idegrendszeri vagy agyi funkcionális rendellenességei okoznak. Ezek közé tartoznak többek között a figyelemzavar, alvási nehézségek, tanulási nehézségek, értelmi fogyatékosságok, pszichiátriai rendellenességek, depresszió, szorongás, hiperaktivitás, autizmus spektrum zavar.

 

 

 

Autizmus

A sclerosis tuberosa az a genetikai rendellenesség, amelyhez az autizmus spektrum zavar a leggyakrabban társul. Emiatt nagyon fontos, hogy az első figyelmeztető jelek megjelenése után, a gyerekek minél előbb alapos kivizsgálásban és korszerű terápiában részesüljenek.  Ezek a figyelmeztető jelek lehetnek például a beszéd vagy kommunikációs zavarok, szociális készségek zavara, repetitív viselkedés, szokatlan viselkedési minták. A gyerekek fejlődésének folyamatos nyomon követése szakemberek által kiemelten fontos, mert ha a felmerülő problémákat sikerül időben észlelni, akkor célzott fejlesztéssel jelentős javulás érhető el.

 

Értelmi fogyatékosság
A sclerosis tuberosával diagnosztizáltak körülbelül fele valamilyen fokú értelmi fogyatékossággal él. Ez lehet nagyon enyhe és nagyon súlyos is. Jellemzően kezdetben a gyerekek normális fejlődésmenetet mutatnak, amíg meg nem jelennek a csecsemőkori epilepsziás spazmusok. Ezt követően a fejlődésük lelassulhat vagy teljesen meg is akadhat. Azoknál, akiknél nem sikerül a rohammentességet elérni és kialakul a terápiarezisztens epilepszia, nagyobb valószínűséggel fordul elő értelmi érintettség. Bár az értelmileg érintett sclerosis tuberosások nagy része epilepsziás, nem minden epilepsziásnak van értelmi érintettsége. Néhányuknak csak enyhe tanulási zavaraik vannak, amiket viszont érdemes figyelembe venni már az óvodai és iskolai fejlesztő program összeállításánál, a továbbtanulásnál és a pályaválasztásnál.

 

 

A sclerosis tuberosa (BNO Q8510) autoszomális domináns öröklődésű neurocutan szindróma, amely jóindulatú daganatok képződésére hajlamosít a test különböző szerveiben. Kialakulását egy génmutáció eredményezi a TSC1 vagy a TSC2 géneken, melyek hibás működés esetén nem tudják az mTOR jelátviteli út szabályozását megfelelően ellátni. Előfordulási gyakorisága megközelítőleg 1:6000, Magyarországon évente körülbelül 15 újszülöttet érint.

 

A klinikai tünetek a szervek érintettségi fokának és súlyosságának függvényében többrétűek. Bár némely tünet életveszélyes állapothoz vezethet, súlyos terhet jelenthet a családoknak a sclerosis tuberosával kapcsolatos neuropszichiátriai rendellenességek (TAND) esetleges kialakulása is, melyek többnyire visszavezethetők az epilepszia korai megjelenésére, a csecsemőkori epilepsziás spazmusokra és a gyógyszerrezisztens epilepsziára.

Évek óta zajlanak klinikai vizsgálatok a tuberosás betegeket nagy számban érintő autizmussal kapcsolatosan.

 

Különösen az 1-3 éves kor közötti kisgyermekeket vizsgálják, hogy minél korábbi életkorra felállíthassák azokat a diagnosztikai kritériumokat, amikkel a tuberosás gyermekek autizmusát diagnosztizálni lehet. Ez a korai diagnózis lehetővé tehetné a gyermekek számára, hogy már korai fejlesztés keretén belül autizmus specifikus fejlesztésben részesülhessenek. A vizsgálatok még zajlanak, de már publikáltak egy érdekes megállapítást a vizsgálatot végző orvosok.

 

Vizsgálataik során egyértelmű egyezőséget találtak a tuberosával és autizmussal diagnosztizált gyermekek gyenge szocio-kommunikációs képességei és a nem tuberosás, autizmussal élő gyermekek gyenge szocio-kommunikációs képességei között. Így a jelenlegi tudásuk alapján határozottan javasolják, az 1-3 éves életkor közötti tuberosás gyermekek pszichiátriai kivizsgálását az érvényben lévő autizmus spektrum zavart diagnosztizálni képes tesztekkel.