Évek óta zajlanak klinikai vizsgálatok a tuberosás betegeket nagy számban érintő autizmussal kapcsolatosan.

Különösen az 1-3 éves kor közötti kisgyermekeket vizsgálják, hogy minél korábbi életkorra felállíthassák azokat a diagnosztikai kritériumokat, amikkel a tuberosás gyermekek autizmusát diagnosztizálni lehet. Ez a korai diagnózis lehetővé tehetné a gyermekek számára, hogy már korai fejlesztés keretén belül autizmus specifikus fejlesztésben részesülhessenek. A vizsgálatok még zajlanak, de már publikáltak egy érdekes megállapítást a vizsgálatot végző orvosok.

Vizsgálataik során egyértelmű egyezőséget találtak a tuberosával és autizmussal diagnosztizált gyermekek gyenge szocio-kommunikációs képességei és a nem tuberosás, autizmussal élő gyermekek gyenge szocio-kommunikációs képességei között. Így a jelenlegi tudásuk alapján határozottan javasolják, az 1-3 éves életkor közötti tuberosás gyermekek pszichiátriai kivizsgálását az érvényben lévő autizmus spektrum zavart diagnosztizálni képes tesztekkel.  

A sclerosis tuberosa-ban (TSC) jelentkező autizmus spektrum zavar tüneti profiljai (kivonat)

Jeste SS1, Varcin KJ2, Hellemann GS2, Gulsrud AC2, Bhatt R2, Kasari C2, Wu JY2, Sahin M2, Nelson CA 3rd2.

Forrás: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27440144

Cél

1-3 év közötti kisgyermekek vizsgálatával annak meghatározása, hogy a sclerosis tuberosa-ban szenvedő, autizmus spektrum zavarral (ASD) küzdő kisgyermekekkel

kapcsolatos nehézségek hogyan viszonyulnak az izolált (nem-szindrómás) ASD-vel (nsASD) küzdő kisgyermekekéivel. Ezen kívül a kognitív funkciók és az epilepszia súlyosságának vizsgálata az 1-3 év közötti ASD-vel társult TSC-s kisgyermekeknél. Ez a cikk a TSC-s gyermekeknél jelentkező ASD kockázati tényezőiről szóló hosszmetszeti felmérés záróköve.

Módszerek

ADOS, Korai Tanulás Mullen Skálája és klinikai epilepsziaváltozók szolgáltak a tanulmány bemeneteként. Egy ismételt variancia analízist hajtottak végre a csoportalanyok közötti tényezőkre (átlagosan fejlődő, TSC/nincs ASD, TSC/ASD, nsASD) és az egyes alanyoknál az egyedi ADOS társas kommunikációra és repetitív viselkedésre/korlátozott érdeklődésre vonatkozó pontszámai alapján. A TSC csoporton belül egymintás t-próba használatával összehasonlították az epilepszia jellemzőit és a kognitív területet.

Eredmények

A TSC/ASD-vel élő gyermekek teljesen egyező szocio-kommunikációs profilt mutattak a nsASD-s gyermekekkel. A felmért szocio-kommunikációs gyengeségek közé tartoztak a gesztusok, a rámutatás, a szemkontaktus, a szociális mosoly és az élmények megosztása. Ezt az egyezőséget az ASD-vel járó egyéb társbetegségek és a TSC-vel gyakran együtt járó kognitív zavarok ellenére is megfigyelték.

Konklúzió

A tanulmány szükségesnek tekinti a TSC-s kisgyermekek ASD-re vonatkozó klinikai felmérését, és az autizmus tüneteivel kapcsolatban kiemelkedő összefüggésre mutat rá a TSC/ASD és nsASD gyermekek között. Az eredmények tükrében a szerzők határozottan javasolják az 1-3 év közötti TSC-s kisgyermekek korai, még az autizmus tüneteinek jelentkezése előtti felmérését és fejlesztését célzott szocio-kommunikációs kezelési stratégiával, ill. szélesebb körű fejlesztéssel.

© 2016 American Academy of Neurology.

fordította: Polgár Péter