A Sclerosis Tuberosa (TSC) autoszomális dominánsan öröklődő, sok szervet érintő megbetegedés, amelyben a vese 80%-ban, az agy 75%-ban, a bőr 70%-ban, a szív 50%-ban érintett. A betegek veséiben többszörös ciszták mellett angiomyolipomák (AML) is jelentkeznek, hosszú távon mindkettő hajlamosít a vesefunkció romlására. A sclerosis tuberosás betegek angiomyolipomái klinikai viselkedésükben eltérnek a sporadikus AML-től: fiatalabb korban jelentkeznek, progresszív növekedést mutatnak, többgócúak és mindkét vesét érintik. Az urológiában az AML kezelése elsősorban fenyegető vérzésveszély vagy ruptúra következtében kialakuló heveny vérzéses sokk miatt történik, és az esetek döntő többségében vesereszekciót vagy nephrectomiát végzünk. A sebészi beavatkozások azonban a TSC talaján kialakult AML kezelésére nem ideálisak, ezekben az esetekben számolnunk kell a betegség további manifesztációjával, és az ismételt sebészi feltárások a működő veseállomány károsítása révén még sebészi szövődmények nélkül is gyorsítják a veseelégtelenség kialakulását. Mindez kiemeli a minimálisan invazív intervenciós radiológiai eljárások, a szelektív embolizáció és a radiofrekvenciás abláció mellett a gyógyszeres kezelés jelentőségét. A per os alkalmazható mTOR-gátló everolimus tartós használatával az AML-k mérete csökken, megelőzve ezáltal a ruptúra következtében kialakuló vérzéses sokk kialakulását. A szisztémás terápia alkalmazására a többi szervrendszert érintő elváltozások is jótékonyan reagálnak, ritkulnak az epilepsziás rohamok, javulnak a kognitív funkciók stb. A TS-betegek élethosszig tartó kezelése multidiszciplináris feladat, amelyben a betegek életminőségét és várható élethosszát az egyes társszakmák hatékony együttműködése segítheti elő.

Forrás: A sclerosis tuberosa-val szövődött angiomyolipoma kezelési lehetőségei

Szendrői Attila dr. Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest (igazgató: Nyirády Péter dr.)

MAGYAR UROLÓGIA, XXIX. ÉVFOLYAM, 2. SZÁM (2017)