Bár a sclerosis tuberosának nagyon sokféle megjelenési formája van, egy dolog biztosan közös a diagnosztizált betegek között: egész életükre kihatással lesz a betegség.

Ha egy gyermekről van szó, akkor a szülők többek között tanulási nehézségekkel, szocializációs problémákkal szembesülhetnek. Fiatal felnőtt korban akadályokba ütközhetnek, amikor önálló életet kezdenének, munkába állnának, vagy egy párkapcsolat kialakításakor, gyermekvállaláskor találkozhatnak nehézségekkel.

A sclerosis tuberosa nem csak annak a személynek az életére van hatással, akit ezzel a betegséggel diagnosztizálnak, hanem kihat az egész családjára. A szülőknek, a testvéreknek és a család összes tagjának szüksége van tájékoztatásra és támogatásra.

A diagnózis elfogadása

A sclerosis tuberosa diagnosztizálása bármely életkorban megtörténhet.

Újszülött csecsemőknél a bőrükön jelentkező fehér foltok, az első epilepsziás roham, és az MRI felvételen látszódó agyi tuberek, SEGA alapján a kezelőorvos már felállíthatja a diagnózist. Egy tehetséges 5 éves gyermeket is diagnosztizálhatnak sclerosis tuberosával, amikor szülei az arcán jelentkező kiütések miatt bőrgyógyászhoz viszik, ahol angiofibrómaként azonosítják azokat. Előfordul, hogy miután gyermekét TSC-vel diagnosztizálták, a felnőtt szülő is megkapja a diagnózist.

Attól függetlenül, hogy mikor kapjuk meg, nehéz megérteni és elfogadni a diagnózist. Kimerítő mind az egyénnek, mind a családnak.

A szülők leggyakoribb reakciója, amikor gyermeküket krónikus betegséggel, fogyatékossággal diagnosztizálják a tagadás, a „velem ez nem történhet meg, az én gyermekemmel nem!”

A diagnózis elfogadásának idejében a szülőket sokfajta érzés keríti hatalmába, amik elárasztják értelmüket, szívüket és lelküket. Sok szülő letaglózó szomorúságról, félelemről, dühről számol be, és arról, hogy tehetetlennek érzik magukat életük történéseiben.

Az elfogadási szakaszban a szülők gyakran nem tudnak mit kezdeni az érzelmek bennük feltörő skálájával és az előttük álló kihívásokkal. Kritikus fontosságú nemcsak a diagnózis elfogadásához, de egy kiegyensúlyozott, egészséges élethez is, a betegségről való tájékozottság és a nyílt kommunikáció azokkal, akik helyzetüket megértik, segíteni tudják.